Geschiedenis

Waarom zijn mijn ouders gaan zoeken naar een probleem ?

Toen ik ongeveer 2 jaar was begonnen zich een aantal "problemen" af te tekenen.

    * Ik was erg laat met lopen (bijna 2 jaar oud).
    * Men begon zich druk te maken over mijn groei ontwikkeling.
    * Het was duidelijk dat mijn taal ontwikkeling achter bleef.
    * Mijn fijne motoriek was nog niet ver genoeg ontwikkeld.


Opzich zijn dit signalen waarvan eerst gezegd werd :  "Ach dat komt wel goed hij is gewoon wat langzamer dan andere kinderen."


Doordat mijn ouders zo aandrongen op een onderzoek is dit echter wel op dat moment gestart.

Zo kwam ik via onze huisarts terecht bij Mevr Dr. Stella A. de Man.

Zij heeft een aantal onderzoeken gestart die uiteindelijk hebben geleid tot een genetisch onderzoek met als resultaat :

Ik heb een X-gebonden creatine transporter defect.

Op de Xq28 chromosoom en dan dus specifiek SLC6A8. (voor de medici)

Dat dit zeldzaam is blijkt uit het feit dat er in de Benelux nu ongeveer 30 kinderen zijn die dit hebben (incl. mijzelf)
wereldwijd ligt dat (voorzover bekend bij mijn vader) op ongeveer 60 kinderen.