Creatine transporter deficientie


X-linked creatine transporter defect (SLC6A8) : Een nieuw creatine-deficiency syndroom.

Samenvatting:

Creatine transporter deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte.
Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie.
De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen.
Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord.
Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt.
Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden.
Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
De ziekteverschijnselen zijn vooral neurologisch en kunnen variëren van een milde ontwikkelingsachterstand tot ernstiger problemen.
Vrijwel alle patiënten hebben een spraak- en taalachterstand.

Er is geen behandeling bekend om de gevolgen van creatine transporter deficiëntie te verhinderen.
Ontdekt door :

Dr. Gajja Sophi Salomons
Zij heeft voor dit onderzoek de Horst-Bickel Award ontvangen.
En ook door Prof. Dr. M.S. van der Knaap.

Die het hersenonderzoek doet. (MRA/MRS)
Zij is voornamelijk bekend door het onderzoek naar de witte stof in de hersenen.